林女士和丈夫结婚6年一直没有孩子，夫妻二人到医院检查竟发现丈夫不是男性！其丈夫的染色体结果是 46，XX，那么接下来大家就和腾阅网小编一起了解一下结婚6年没孩子 查出丈夫非男性。

结婚6年没孩子 查出丈夫非男性

林女士（化名）已经结婚6年了，却一直怀不上孩子，林女士开始着急了，便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊。

(资料图片)

经过详细的问诊，医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班，日常的生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。

根据这一结果，医生安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测 AZF 基因（位于 Y 染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素 ( FSH ) 很高，男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是 46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着 " 他 " 并不是男人 …… 临床上称为为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。

杨先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但是染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称为为性反转综合征。

性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。

医生提醒大家：

遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原因，针对重度少弱精尤其是无精子症不育患者，在治疗之前，非常有必要进行染色体以及Y染色体微缺失基因等基因检查，以明确病因进行下一步的生育指导。但如果真是46，XX男性综合征引起的无精子症不育，无论吃任何药、吃多长时间，都无济于事。

无独有偶，去年12月21日，在湖南长沙，51岁的张女士和自己的老公已经结婚20多年，20年来两人并没有生育，张女士长的很漂亮，身材和气质方面那也是没得说，皮肤白皙细腻，所以张女士的丈夫多年来对妻子也是关爱有加，因张女士发现自己有疾病所以才来入院检查，检查后医生得知张女士从来没来过月经，并且也没有生过小孩。后来医生对其做了进一步染色体检查，发现她是46XY，换句话讲就是一名男性！

同时医生也介绍：无论染色体是什么核型，均要以患者的社会性别为准。

而对于这对夫妻已是50多岁的年纪半生的夫妻时光，突然被查出这样的结果一时之间也难以接受，夫妻二人成了最大的受害者。对妻子而言更是难以置信自己原来还被隐藏着另一重身份！

面对这样的消息网友直呼，再一次刷新了对人体性别的新认知。

什么是性反转综合征

人类的性别是由 XY 性染色体决定的。

这是因为 Y 染色体的末端有一段 SRY 基因，也叫“睾丸决定基因”，它会促使未分化的性腺发育成睾丸，并激活睾酮合成基因，让睾丸分泌睾酮，刺激雄性生殖器的形成。

如果没有 Y 染色体，那么性腺则会发育成卵巢，分泌雌激素，刺激雌性生殖器形成。

所以 XY 型的胚胎就是男性，XX 型的就是女性。

不过这只是常规的情况，比如有一些胚胎的性染色体数量可能是1条、3条、4条，甚至5条。

其中有 3 条染色体的次雄性综合征的发病率大约为千分之二，患者的睾丸比正常男性的更小，睾酮水平更低，没有生育能力，部分患者在青春期后可能出现乳房发育、肌肉虚弱等特征。

而超雌综合征和超雄综合征的发病率大约为千分之一，大部分患者的生育能力正常，在各方面都跟普通人没什么区别，很多人一辈子都不知道自己多了一条染色体。

而只有 1 条性染色体，以及性染色体数量大于 3 条的人，他们的性腺和生殖器大多发育不良，没有生育能力，也很难活到能生育的年龄。

那性染色体数量异常者怎么区分性别呢？

很简单：无论有多少条染色体，只要有 Y 染色体就是男性，没有的就是女性。因为性腺的发育，主要受睾丸决定基因的控制。

所以接下来才是真正复杂的状况，因为它涉及到睾丸决定基因的突变：

Y 染色体能决定性别，是因为上面有睾丸决定基因。

如果好巧不巧，它由于突变缺失了，那么性腺就可能分化成卵巢。此时的患者的基因型是 XY ，但却会发育成女性。